Anmeldung

„Jede kinder- und jugendärztliche Praxis in Deutschland betreut statistisch über 300 Kinder mit einer chronischen seltenen Erkrankung.“

Das erfordert nicht nur ein hohes Maß an diagnostischer Aufmerksamkeit und klinischer Erfahrung, sondern auch verlässliche Versorgungsstrukturen – damit betroffene Kinder frühzeitig erkannt, gezielt behandelt und gemeinsam mit ihren Familien langfristig gut begleitet werden können.

Ziel dieser Fortbildung:

Mit dieser Fortbildungsreihe möchte das Heidelberger Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), mit inzwischen 18 Fachzentren, den fachlichen Austausch mit niedergelassenen Kinder- und Jugendärzten vertiefen.

Im Mittelpunkt stehen:

• Vorstellung des ZSE – Strukturen, Ansprechpartner, Arbeitsweise
• Wann überweisen? Wie funktioniert der Weg ins Zentrum?
• Beispiele häufiger seltener Erkrankungen im Praxisalltag
• Typische „Warnzeichen“ – Was sollte stutzig machen?
• Neue spezifische Therapien – was ist heute möglich?
• Offener Austausch mit den Teilnehmern

• Zentren für seltene Erkrankungen: Von wissenschaftlichen Interessensgemeinschaften zu definierten und finanzierten Versorgungseinrichtungen

Univ.-Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann

• Die Relevanz des Vitamin-B12-Mangels für den praktizierenden Kinder- und Jugendarzt: Bedeutung des neuen Neugeborenenscreenings

Prof. Dr. med. Stefan Eber

• Häufig übersehene Endokrinopathien und Stoffwechselstörungen in der Pädiatrie

• Interaktive Fallbesprechung –Red Flags bei neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen

Prof. Dr. med. Steffen Syrbe

• Genetisch bedingte Lebererkrankungen im Kindesalter – von PFIC bis Wilson

PD Dr. med. Dominic Lenz

• Seltene genetische Syndrome – von Bardet-Biedl bis Prader-Willi

Univ.-Prof. Dr. med. Christian Schaaf

• Lysosomale Speichererkrankungen – das Chamäleon der Pädiatrie

Dr. med. Ali Tunç Tuncel

• Chronischer Husten oder seltene Lungenkrankheit? Differenzialdiagnosen im Überblick

Prof. Dr. med. Olaf Sommerburg